El síndrome de Klinefelter, una enfermedad que no se suele detectar a tiempo: qué es y cuál es su tratamiento

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se da cuando el niño nace con una copia adicional del cromosoma X. Suele afectar, sobre todo, a los hombres y a menudo no suele diagnosticarse hasta la edad adulta. Este síndrome afecta directamente al crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una producción menor de testosterona.

Puede causar una reducción de la masa muscular, del vello corporal y facial y el agrandamiento del tejido mamario. Eso sí, los efectos suelen variar y no todos tendrán los mismos signos y síntomas. Por tanto, los hombres que sufren de esta complicación producen poco o nada de esperma, aunque los procedimientos de reproducción asistida podrán hacer posible que puedan ser padres.

Al igual que los efectos, los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden variar entre los hombres que padecen este trastorno. Además, la mayoría de niños suelen mostrar pocos signos y no se diagnostica hasta la edad adulta o puede ser que nunca llegue a detectar. Aunque eso sí, para otros hombres, este síndrome puede tener un efecto sobre el crecimiento o la apariencia. Pero, ¿cómo varían estos signos y síntomas dependiendo de la edad?

En los bebés se pueden dar músculos más débiles, un desarrollo motor más lento, un retraso en el habla y problemas al nacer, como pueden ser testículos que no han descendido al escroto. Además, los bebés con el síndrome de Klinefelter pueden tardar más tiempo en sentarse, gatear y caminar. En los niños y en los adolescentes, esta complicación provoca una estatura superior a la media, piernas más largas, pubertad ausente, testículos pequeños y firmes, pene pequeño, tejido mamaria agrandado, huesos débiles y bajos niveles de energía.

De la misma forma podrá producir una tendencia a ser más tímido y sensible, dificultad para expresar pensamientos y sentimientos y, también, se desarrollará un problema en la lectura, la escritura o las matemáticas. Todos estos síntomas no significarán que el pequeño está sufriendo este síndrome, ya que también se podrán dar por otras complicaciones o problemas, pero sí que habría que tenerlo en cuenta.

En la edad adulta, este síndrome se presenta con un conteo bajo de espermatozoides, deseo sexual bajo, altura superior a la media, huesos débiles, disminución del vello facial, tejido mamario agrandado y aumento de la grasa del vientre.

Habrá que consultar a un especialista cuando el niño se desarrolle solo durante la infancia o durante la niñez. Este puede ser el primer signo y las variaciones en el desarrollo físico y mental suelen ser normales. También, muchos hombres se darán cuenta de que sufran esta complicación en el caso de que sufran de infertilidad masculina.

Las causas están bastante claras: ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un hombre nazca con un cromosoma sexual adicional. Por tanto, no será una afección hereditaria. El riesgo de padecer esta complicación no aumenta por el padre o por la madre, aunque en mujeres mayores sí que suele haber más riesgo. El síndrome puede conllevar diversas complicaciones, como la ansiedad y la depresión, problemas sociales, emocionales y de conducta, infertilidad, huesos débiles, así como enfermedad pulmonar y trastornos autoinmunitarios y problemas dentales y bucales.

De la misma forma, el síndrome puede producir trastornos del espectro autista. Algunas de las complicaciones que suele producir esta enfermedad están estrechamente relacionadas con esos niveles bajos de testosterona. Por tanto, la terapia de reemplazo de testosterona suele reducir el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad. Identificar el problema desde una edad temprana será esencial. De esta manera, se podrá atajar el problema y se podrá tratar.

Respecto al tratamiento, este podrá ser variado. Por ejemplo, se podrá recetar un tratamiento hormonal sustitutivo, que irá incrementando la concentración de testosterona del pequeño hasta alcanzar los límites normales. También, los servicios de apoyo educacional pueden ayudar a niños y adolescentes con este síndrome podrá ayudarles con el ritmo que lleve su clase. Por eso, lo mejor será avisar al centro y que los profesores y educadores sean conscientes.