Georgina dona a la fundación 'El Ángel de Javi' el dinero que necesitaban para traer la cura para niños con NEDAMSS

Javi y los otros 14 niños que sufren NEDAMSS en nuestro país están de enhorabuena. El plazo para traer la cura de su enfermedad desde Estados Unidos acababa el 7 de mayo y este martes 21 de abril han logrado el dinero que les faltaba para alcanzar el 1,5 millones de euros que necesitaban para que todos estos pequeños, organizados a través de la fundación 'El Ángel de Javi' tengan una oportunidad para frenar el avance de esta enfermedad neurodegenerativa que padecen entre 150 y 250 personas en todo el mundo.

Georgina Rodríguez ha donado el dinero que faltaba para traer la cura

Georgina Rodríguez ha sido una pieza clave en la lucha de estas familias y la que ha permitido que estén un paso más cerca de la curación de sus pequeños al donar los 120.000 euros que faltaban para la cuantiosa cifra que necesitaban para traer el tratamiento a nuestro país. Ha sido su hermana, Ivana la que ha confirmado la noticia al periódico '20 Minutos'. Un importante y generosos gesto con el que Georgina ha mostrado su lado más solidario con estos niños, que tendrán ahora una oportunidad de para recuperarse.

No es la primera vez que Georgina colabora con 'El Ángel de Javi'. Tanto ella como su hermana son embajadoras de la fundación y están muy comprometidas con la causa. Tanto que hace ya unas semanas Ivana donó el premio íntegro de 100.000 euros que logró por ganar el programa de repostería 'Top Chef'. "Todos los niños se van a poder beneficiar. Donar el premio es la mejor de las decisiones que he podido hacer y lo que más feliz me hace de todo el programa", ha comentado Ivana tras hacer esta donación.

No obstante, la donación de Ivana resultaba insuficiente para alcanzar el 1,5 millones de euros por lo que Georgina ha decidido dar un paso al frente para apoyar a los pequeños y ha aportado el dinero que aún faltaba. Tras la donación, Ivana ha llamado inmediatamente a Ana, la madre del pequeño Javi para comunicarle que habían logrado el dinero. "Estaba eufórica, contenta, las dos llorando", ha dicho la hermana de Georgina al citado medio, al que ha asegurado que "esta terapia génica podría frenar y, en algunos casos, incluso curar la enfermedad".

¿Qué es la enfermedad NEDAMSS?

NEDAMSS es un trastorno del neurodesarrollo asociado a mutaciones en el gen IRF2BPL. Este gen se expresa en varios tejidos, incluido el sistema nervioso, y su alteración provoca un proceso de degeneración neuronal. La enfermedad aparece en la infancia y sigue un curso progresivo. Se caracteriza por regresión de habilidades adquiridas, como el habla o la capacidad de caminar, aparición de movimientos anormales y crisis epilépticas, junto con deterioro cognitivo.

Las mutaciones pueden ser de tipo missense, que implican un cambio de aminoácido, o nonsense, que generan una interrupción en la síntesis de la proteína. Las formas missense suelen relacionarse con menor afectación en comparación con las nonsense. A nivel celular, las proteínas truncadas de IRF2BPL interfieren con la proteína normal, bloqueando su función al impedir su entrada en el núcleo, lo que explica el efecto dominante negativo observado.

Modelos experimentales han permitido estudiar este mecanismo. En organismos como Drosophila o pez cebra, la pérdida o alteración de este gen produce muerte neuronal. Además, se ha identificado la implicación de la vía de señalización WNT, cuya activación contribuye a este proceso. En modelos animales, la inhibición de esta vía reduce la pérdida de neuronas, lo que abre una línea de investigación terapéutica.

En la práctica clínica, los pacientes pueden presentar situaciones como pérdida del lenguaje tras haberlo adquirido, dificultad para el movimiento o presencia de contracciones musculares sostenidas. La evolución del cuadro guarda relación con procesos neurodegenerativos, lo que condiciona la autonomía y la calidad de vida.